A HPN é uma doença ultrarrara, grave, crônica e progressiva, que, por uma mutação genética adquirida no gene PIG-A, modifica as células-tronco que dão origem às células do sangue1-3. Essa alteração faz com que os glóbulos vermelhos do sangue sejam destruídos com mais facilidade, podendo causar complicações imprevisíveis, como trombose, anemia, danos a órgãos-alvo e redução da qualidade de vida.1-3
Epidemiologia e Prevalência: Pode ocorrer em qualquer idade, mas é mais frequente entre 30 e 50 anos.4
Sinais e sintomas: os principais sintomas da doença são trombose (coágulos sanguíneos); fadiga; falta de ar; urina escura ou avermelhada; dor abdominal; dor no peito; dificuldade de engolir; baixo nível de glóbulos vermelhos (anemia), glóbulos brancos e plaquetas.5-6
Diagnóstico: O especialista responsável por cuidar da HPN é o hematologista e o diagnóstico pode ser feito com base em uma avaliação clínica e exames, como a citometria de fluxo, que pode apontar alterações nas células do sangue.7-8
Saiba mais
Um Olhar Sobre a Hemoglobinúria Paroxística Noturna
1. Parker CJ. Hematology Am Soe Hematol Educ Program. 2016 ;2016(1) :208-216.
2. Borowitz MJ, Craig FE, DiGiuseppe JA, et ai. Cytometry B Clin Cytom. 2010;78B:211-230.
3. Parker CJ. Hematology Am Soe Hematol Educ Program. 2011;2011:21-29.
4. Gualandro SFM. et al. PLoS One. 2023 Jul 26;18(7):e0288708.
5. Schrezenmeier H, Muus P, Socie G, et al. Haematologica. 2014;99(5):922–929.
6. Oliver M and Patriquin CJ. J Blood Med. 2023 Dec 6:14:613-628.
7. Borowitz MJ et al. Cytometry B Clin Cytom. 2010 Jul;78(4):211-30.
8. Sutherland DR et al. Cytometry B Clin Cytom. 2018 Jan;94(1):23-48.