O CNES é a principal ferramenta pública para verificar quais serviços de saúde estão habilitados no Brasil.
Como fazer:
Acesse: http://cnes.datasus.gov.br
Clique em “Consulta Estabelecimentos”
Em seguida, escolha “Por Tipo de Estabelecimento” ou “Por Serviço/Classificação”
Na busca, selecione:
- Serviço: 165 – Atendimento Especializado
- Classificação: 185 – Atenção às Pessoas com Doenças Raras
Também é possível filtrar por estado, município ou tipo de gestão.
- Garantia de procedimentos e exames diagnósticos gratuitos;
Exames e Procedimentos Gratuitos para Pessoas com Doenças Raras no SUS
O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece, de forma totalmente gratuita, diversos exames e procedimentos especializados voltados ao diagnóstico e acompanhamento de pessoas com doenças raras. Esses serviços fazem parte da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída pela Portaria nº 199/2014, que tem como objetivo garantir acesso universal, equitativo e integral à saúde dessa população.
Principais Exames e Procedimentos Disponíveis
Entre os procedimentos diagnósticos disponíveis no SUS, destacam-se:
- Avaliação clínica especializada: realizada por equipes multidisciplinares, essa etapa é essencial para a identificação de doenças raras, especialmente nos eixos de anomalias congênitas, deficiência intelectual e erros inatos do metabolismo.
- Aconselhamento genético: serviço fundamental para orientar pacientes e famílias sobre o risco de recorrência da doença, opções de tratamento, planejamento reprodutivo e acompanhamento.
- Ensaios enzimáticos e dosagens bioquímicas: exames laboratoriais específicos para detectar alterações metabólicas, como dosagens de carnitina, aminoácidos, ácidos orgânicos, entre outros.
- Sequenciamento completo do exoma: um dos exames genéticos mais avançados disponíveis no SUS, capaz de identificar mutações associadas a diversas doenças raras.
- Triagem Neonatal Ampliada (Teste do Pezinho): realizado em recém-nascidos, esse exame foi recentemente expandido e pode detectar até 50 doenças raras, permitindo o início precoce do tratamento.
Como Acessar
O primeiro passo é procurar uma Unidade Básica de Saúde (UBS), onde a pessoa será avaliada e, se necessário, encaminhada para um dos Serviços de Referência em Doenças Raras habilitados pelo SUS. Esses centros oferecem atendimento multidisciplinar e acompanhamento contínuo.
Veja a lista de procedimentos disponíveis no SUS para doenças raras:
gov.br/saude – Procedimentos disponíveis
Conheça os centros habilitados para tratamento:
Lista de Centros de Referência (PDF)
Consulte a Portaria nº 199/2014 na íntegra:
Portaria GM/MS nº 199/2014
Oferta de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) específicos para determinadas doenças.