O que são doenças raras e como surgiu o termo
Doenças raras são condições de saúde que afetam um número pequeno de pessoas dentro de uma população seguindo a definição da Organização Mundial da Saúde – considera-se rara a doença que atinge até 65 pessoas em cada 100 000 habitantes. O termo começou a ser utilizado com mais frequência a partir dos anos 1980, especialmente após a criação da legislação conhecida como Orphan Drug Act, nos Estados Unidos, em 1983 e ganhou eco no Brasil após a criação da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria 199/2014).1
Somadas, as doenças raras representam um número significativo de casos. Estima-se que existam entre 6 mil e 8 mil tipos diferentes de doenças raras no mundo, afetando aproximadamente 6% a 8% da população mundial2, ou seja cerca de 13 milhões de pessoas no Brasil3, segundo dados da Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma).
1 Ministério da Saúde (BR). Doenças raras [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde; [s.d.] [citado 18 jul. 2025].
Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras
2 Ministério da Saúde (BR). BVS – Biblioteca Virtual em Saúde do Ministério da Saúde. Doenças raras: conheça as políticas públicas e serviços de saúde disponíveis [Internet]. Brasília: Ministério da Saúde; 2020 fev. 28 [citado 18 jul. 2025].
Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/doencas-raras-conheca-as-politicas-publicas-e-servicos-de-saude-disponiveis
3 Senado Federal (BR). Doenças raras atingem cerca de 13 milhões de brasileiros [Internet]. Brasília: Senado Federal; 2022 fev. 2 [citado 18 jul. 2025].
Disponível em: https://www12.senado.leg.br/radio/1/noticia/2022/02/02/doencas-raras-atingem-cerca-de-13-milhoes-de-brasileiros