A Hipofosfatasia (HPP) é um distúrbio metabólico hereditário raro, com risco de vida em causada pela mutação no gene ALPL, responsável pela produção da fosfatase alcalina (FAL), enzima crucial para o desenvolvimento de ossos e dentes.1
Epidemiologia e Prevalência: A doença grave é rara, com incidência variando de 1:100.000 a 1:300.000 nascidos vivos, enquanto a prevalência estimada da forma adulta menos grave é estimada entre 1:3.100 a 1:508, em diferentes países da Europa2.
Sinais e sintomas: A apresentação varia amplamente, podendo ir da morte intrauterina a adultos assintomáticos. Em bebês e crianças, as características clínicas incluem complicações esqueléticas, respiratórias e neurológicas, enquanto fraturas recorrentes, de difícil cicatrização, fraqueza muscular e artropatia são comuns em adultos2.
Diagnóstico: O diagnóstico da HPP é baseado em achados clínicos como manifestações esqueléticas, complicações sistêmicas (neurológica, renal, respiratória, muscular, reumatológica), manifestações dentárias, história familiar de irmãos ou pais com HPP e exames laboratoriais como atividade da fosfatase alcalina sérica ajustada para idade e sexo persistentemente baixa3.
Diagnóstico diferencial: A semelhança nos sintomas pode atrasar um diagnóstico correto de HPP. Apesar de rara, a HPP deve ser considerada no diagnóstico diferencial de pacientes com defeitos ósseos, dores musculares, alterações dentárias ou sintomas neurológicos, especialmente quando há histórico familiar de doenças genéticas4.
Saiba mais
1. Rockman-Greenberg C. Pediatr Endocrinol Rev. 2013;10(suppl 2):380-388.
2. Symeon Tournis , et al., J Clin med 2021 Dec 1;10(23);5676;
3. Bianchi ML, et al. Osteoporos Int . 2020;31(8):1445-1460
4. Clarke, Bart., Clin Journal of the American Society of Nephrology 3(Supplement_3):p S131-S139, Nov 2008.