A NF1 é uma doença causada por uma mutação no gene que produz a proteína neurofibromina, responsável por regular o crescimento das células. Além de afetar a pele com manchas café-com leite e neurofibromas, ela também impacta o sistema nervoso e cardiovascular, levando a sérias complicações, como deformidades ósseas e tumores benignos, que podem se transformar em malignos em 8 a 16% dos casos1,2.
Epidemiologia e Prevalência: A NF1 afeta aproximadamente 1 pessoa a cada 3.000 nascimentos1. Em 70% dos casos a NF1 pode ser diagnosticada antes do primeiro ano de vida2. No Brasil, uma a cada 5000 pessoas lidam com a NF1 e a expectativa de vida é 15 anos menor do que comparada com a população geral2,3.
Sinais e sintomas: Manchas cor de café com leite na pele, sardas nas axilas e virilha, nódulos na pele (neurofibromas cutaneos e/ou plexiformes), nódulos de lish (harmatomas na íris), glioma de vias ópticas, alterações ósseas, além de alterações cognitivas leves, dificuldades de aprendizagem e alterações visuais1,4,5.
Diagnóstico: o diagnóstico da NF1 é baseado em critérios clínicos característicos da doença, com base no histórico familiar e exames de imagem (ressonância magnética). Em casos de diagnóstico clínico inconclusivo, testes genéticos são necessários2,4.
A importância do cuidado humanizado: Tratar pacientes com Neurofibromatose Tipo 1 vai além e monitorar sinais clínicos. O impacto emocional e psicológico da condição também deve ser considerado. Especialistas têm o papel essencial não apenas manejando a parte física da doença, mas oferecendo um atendimento acolhedor e compassivo, que ajude as famílias a enfrentarem o diagnóstico e o tratamento contínuo6.
Saiba mais
Guia prático NF1 para especialistas
1. Blakeley JO et al. Neuro Oncol. 2016;18(5):624-638
2. Bergqvist C et al. Orphanet J Rare Dis 2020;15:37.
3. JUNIOR et al. Epub 2022 May 4.
4. Moore DT et al. Pediatrica. 2019;143(5):e20190660.
5. Yap YS et al. Até a meta. 2014;5(15):5873-5892
6. Harvard DR et al. Gen. Med. 2018;20(7):671-682.